Orsaker till dövblindhet

Det finns många orsaker till dövblindhet. Några av dem är ålder, olika syndrom (t ex Ushers syndrom, Charge syndrom och Alströms syndrom), för tidig födsel, virussjukdomar och olycksfall. Orsaken kan vara ärftlig, medfödd, ha inträffat mycket tidigt, under graviditeten, vid födseln eller senare i livet.

Alströms syndrom

De som har Alströms syndrom får förutom syn- och hörselnedsättning också övervikt, hjärtsjukdom och diabetes typ 2. De brukar också ha infektioner och till exempel försämrad lever- och njurfunktion.

Läs mer om Alströms syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Länk till databasen
.

CHARGE syndrom

CHARGE syndrom är en kombination av missbildningar och namnet är bildat av den första bokstaven i de engelska orden för de organ som oftast är påverkade (t ex ögat, örat, hjärtat, näsöppningen mot svalget och könsorganen). Många av dem med CHARGE syndrom har också utvecklingsstörning och/eller tillväxthämning.

Läs mer om CHARGE syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
Länk till databasen.

Ushers syndrom

Ushers syndrom orsakar dövblindhet och innebär en medfödd dövhet eller hörselskada, kombinerad med ögonsjukdomen Retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa är ett gemensamt namn på en grupp ärftliga, fortskridande ögonsjukdomar som förstör syncellerna i ögats näthinna. Syncellerna utgörs av stavar och tappar, som tar in och omvandlar ljusenergi till elektrisk energi innan den överförs till syncentrat i hjärnan via synnerven. I syncentrat skapas sedan den bild vi ser. Stavarna, som gör att vi kan se i mörker och skymning, är de celler som först förstörs och en naturlig följd blir då att personen som drabbas får svårigheter att se i mörker. Senare förstörs även tapparna och när detta händer antar synfältet en tunnelliknande form. Synfältet minskar i omfång och de perifera områdena i synfältet försvinner och lämnar kvar ett litet centralt placerat synfält. Ibland kan personer även ha synskärpa i ett litet område långt ute i synfältets yttre kant.

Förändringar i syn vid RP inträder ofta hastigt och oregelbundet. De som har RP blir också bländningskänsliga och får problem med sitt kontrastseende. Även färgseende och synskärpa försämras. Gråstarr är också en vanlig följd av RP.

Ushers syndrom uppträder i flera olika former, beroende på hörselskadans omfattning och beroende på geografiskt läge. Vissa former av Ushers syndrom är vanligare i ett land eller ett område inom ett land. Detta beror på att Ushers syndrom är en genetisk sjukdom som man kan ärva från sina föräldrar, trots att de är symptomfria. Föräldrarna fungerar i det fallet bara som anlagsbärare av den skadade genen. Ushers syndrom är en så kallad recessivt ärvd sjukdom och det betyder att barnet måste få denna skadade gen både från mamman och pappan för att sjukdomen ska bryta ut. Det krävs även att det är samma gen från båda föräldrarna som är skadad.

Ushers Syndrom Typ 1
Ushers syndrom typ 1 kännetecknas av medfödd dövhet på båda öronen samt Retinitis pigmentosa. Balansen är dålig på grund av att balansorganet i örat har en nedsatt funktion. Som en följd av detta lär sig de flesta barn att gå sent, sällan före 18 månaders ålder. Personer med Ushers syndrom typ 1 får oftast problem med mörkerseende och kontrastseende redan vid 4-5 årsåldern och senare synfältsbortfall. De blir sällan helt blinda, utan har ofta kvar 5-10 graders synfält.

Ushers Syndrom typ 2
Ushers syndrom typ 2 innebär en medfödd hörselskada på båda öronen (som förblir konstant) samt Retinitis pigmentosa. Synskadan orsakar dåligt mörkerseende till en början och senare i livet synfältsbortfall. De allra flesta personer med Ushers syndrom typ 2 har synrester kvar under hela livet och de har inga balansproblem. 

Ushers Syndrom typ 3
Ushers syndrom typ 3 är en ovanligare form av syndromet, men i Finland är det den mest förekommande varianten.  Symptomen är en hörselskada som kan vara av varierande grad när den upptäcks, men som blir gravare. Även synskadan, Retinitis pigmentosa, blir gravare och börjar med försämrat mörkerseende och senare synfältsbortfall. Balansproblem förekommer men det är mer ovanligt.

Läs mer om Ushers syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. Länk till databasen.